Мраморная болезнь — что это такое?

Остеопороз – не единственное заболевание, причиной которого является неправильное костеобразование. Но если в основе остеопороза лежит недостаточная плотность костной ткани, то фундамент другой патологии – остеосклероза, в корне противоположен:

Кости становятся излишне плотными и твердыми, наподобие мрамора.

Мраморная болезнь, синдром Альберса-Шленберга, остеопетроз – другие названия остеосклероза.

Остеопетроз у детей
Основная причина мраморной болезни — повышенная плотность и твердость кости, приводящая к переломам

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость – не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
  • Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении

Мраморная болезнь – наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся:
примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы – остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов

Особенность переломов при мраморной болезни:

Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала

Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:

  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу

    Смертельный мрамор что это
    Одним из симптомов мраморной болезни у детей могут быть плохие зубы
  • Еще тревожные симптомы – переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

  • Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
    • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
    • Целиком пораженная кость лишена прозрачности —
      это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

На фото – мраморная болезнь тазобедренных костей:

Мраморная болезнь что это
Остеосклеротические участки на снимке белые и лишены прозрачности

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

  1. Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
  2. Развиваются сопутствующие патологии:
    • трубчатый ацитоз печени
    • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
    • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
    • лимфаденопатия
  3. Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь – нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона:
    Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов

При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.

На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:

Смертельный мрамор
При лечении мраморной болезни у детей, проводится противоанемическая терапия, консервативное и хирургическое лечение

Меры принимаются как консервативные, так и радикальные

  1. Наипервейшее – остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу крови
    С этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:
    • Эритропроэтин
    • Гамма-интерферон

    Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

  2. Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
  3. При начальной стадии заболевания можно провести:
    • Ортопедическую коррекцию
    • Поддерживающее лечение:
      • Массаж
      • Занятия плаванием
      • Лечебную физкультуру

      Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

  4. При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:
    • трансплантации костного мозга
    • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
    • устранению последствий переломов

Видео: Мраморная болезнь