Чем грозит врожденная аномалия — синдром короткой шеи?

Некоторые врожденные аномалии позвоночника очень редки, но если они есть, не заметить их невозможно. К таким относится синдром короткой шеи или Клиппеля-Фейля (по имени французского ученого, впервые в 1912 г. его описавшего).

У некоторых грудничков, только появившихся на свет, акушер замечает слишком глубокую посадку головы, создающую иллюзию отсутствия шеи. Нередко головка малыша может быть повернута набок, так как данная аномалия часто сочетается с кривошеей. Отчего же возникают подобные пороки развития позвоночника, как синдром короткой шеи?

Причины синдрома короткой шеи

Синдром короткой шеи относится к неизлечимым болезням, так его причинами являются генетические унаследованные нарушения и пороки развития костной ткани, приводящие к таким явлениям:

• уменьшение размеров позвонков шейного отдела;
• меньшее количество позвонков;
• сращение нескольких нижних шейных или верхних грудных позвонков.

Генетическая этиология синдрома короткой шеи

Передача поврежденного гена идет по доминантному типу:

Это означает, что если хотя бы у одного родителя будет среди аллелей (хромосомном наборе генов, отвечающих за определенный признак) один ген-мутант, он будет доминировать в диплоидной (оплодотворенной) клетке, даже если в гене другого родителя такой мутации нет. Иными словами, аномалия развития может проявиться, если хотя бы у одного родителя есть аллель-мутант, несущий в себе синдром Клиппеля-Фейля.

Проявление доминантных и рецессивных признаков в генетике: • А — доминантный ген с синдромом Клиппеля-Фейля; • а — рецессивный ген без синдрома Клиппеля-Фейля.

Редкость подобных аномалий объясняется тем, за один и тот же признак отвечает множество генов, и вероятность того, что именно попадет в зиготу крайне мала.

Если один из родителей болен синдромом короткой шеи, то есть этот признак у него внешне проявился, это не означает, что такой же порок развития позвоночника будет у ребенка. Шанс остается крайне мал, ведь большинство родительских генов здоровы.

Но если хотя бы у одного предка по прямой линии (родные мать, отец, бабушка, дедушка, прародители и т. д) был в наборе такой ген, то даже если никто из них не болел, болезнь может проявиться у дальних потомков. Гены предков никуда не деваются: они присутствуют в крови живущих людей, даже если предки жили тысячи лет назад. От перехода к поколению к поколению аллели все больше разбавляются новыми генами, и старые генетические аномалии развития проявляются все реже, зато приобретаются новые.

Будущий порок развития при синдроме короткой шеи закладывается еще на эмбриональном уровне развития. Причиной является — нарушение в наборе хромосом, в частности изменения в 8-й, 5-й и 12-й хромосомах.

Может ли родовая травма стать причиной синдрома короткой шеи

Родовая травма может привести к кривошее у грудничков — смещению шейных позвонков. Но эта совсем другая аномалия, которую успешно корректируют у младенцев.

Также возможен ложный симптом короткой шеи:

• При выходе через узкие родовые пути, шея ребенка может сдавливаться.
• Расстояние между позвонками шейного отдела уменьшается.
• Появляются спазматические явления в мышцах и боли.
• Шейный отдел ограниченно подвижен.
• Ребенок плохо спит, часто просыпается и плачет по ночам:
  • это объясняется ухудшенным кровоснабжением мозга и головной болью.

При сдавливании позвонками шейного отдела нервных корешков начинаются неврологические симптомы, свойственные для шейного остеохондроза.

Лечение короткой шеи у грудничков

У грудничков иллюзия короткой шеи часто возникает по причинам естественной диспропорции между головой и телом младенца:

• голова малыша выглядит более крупно в сравнении с туловищем;
• мышцы шейного отдела позвоночника у ребенка еще не развиты, и он не может еще держать головку прямо.

Родители часто необоснованно пугаются, так как при недержании головы и пухлых детских щечках, нависающих порой прямо над плечами, трудно разглядеть шею.

Такой ложный симптом успешно устраняется и до года практически полностью проходит.

Ребенок с патологически укороченной или искривленной шеей должен быть на учете у педиатра -невролога.

Ребенку назначают следующее лечение:

• ношение воротника Шанца;
• массаж шейного отдела позвоночника;
• электрофорез;
• лечебную физкультуру.

Признаки синдрома короткой шеи

Основные симптомы истинного синдрома короткой шеи позвоночника таковы:

• Явно короткие размеры шеи: она как бы сидит на плечах.
• Движения в шейном отделе ограничены, с разной степенью ограничения, в зависимости от количества сращенных позвонков:
  • если сращены не только нижние шейные позвонки, а и верхние грудные, то ограниченность движений выражена, повороты и вращения шеей затруднительны.
• Синдром короткой шеи клинически выражен сзади:
  • граница волосистой части задней поверхности шейного отдела расположена низко, из-за чего видимое расстояние между шеей и туловищем очень маленькое.
• Лопатки при данной аномалии развития позвоночника часто расположены слишком высоко (болезнь Шпренгеля).
• На шее возможны крыловидные складки.
• Сколиоз позвоночника часто сопутствует синдрому Клиппеля-Фейля.
• Помимо шейной патологии, могут быть и другие:
  • дефекты верхних и нижних конечностей (деформированные стопы, лишние пальцы);
  • «волчья пасть»;
  • асимметрия лица;
  • паралич лицевых мышц;
  • глухота;
  • пороки внутренних органов, в особенности сердца и почек;
  • нарушения в работе ЦНС, проявляющееся в неврологических и вегетативных расстройствах.

Синдром короткой шеи не сколько опасен сам по себе, так как с ним можно жить и работать, сколько могут быть тяжелы сопровождающие его побочные патологии.

Лечение синдрома короткой шеи

Патология определяется внешним осмотром и путем рентгенографии шейного и грудного отдела позвоночника.

Консервативное лечение

Врожденные аномалии развития консервативными методами не лечатся. Не исключение и синдром короткой шеи.

Все что можно сделать:

1. Наблюдать за пациентом.
2. Предотвращать дальнейшее развитие деформации в шейном отделе, учитывая повышенную опасность нервно-корешкового синдрома и ишемических явлений.
3. Проводить обезболивающую терапию: при данной патологии НПВС малоэффективны; болевые симптомы снимаются анальгетиками и приборной физиотерапией.
4. Назначать курсы массажа и корректирующей ЛФК, а также упражнений для исправления осанки.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение проводится при появлении корешкового синдрома с постоянными сильными болями.

Метод выбирают, в зависимости от анатомической причины синдрома Клиппеля-Фейля:

• При уменьшенной высоте или недостающих позвонках в шейный отдел позвоночника вставляют искусственный позвонок.
• При сращивании позвонков проводят резекцию с разделением, после чего между позвонками вставляют трансплантат-диск.

Восстановление проводится аналогично, как после любой остеотомии:

• Шею на один-два месяца иммобилизируют воротником Шанца.
• После снятия воротника проводится длительная реабилитация.

Синдром короткой шеи и армия

Так как данное заболевание относится к врожденным аномалиям развития позвоночника, влияющим на его функции, на основании ст. 66, постановления Правительства РФ «Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе», при функциональных позвоночных нарушениях разных степеней призывнику могут присвоить следующие категории годности к воинской службе:

• Ограниченная категория годности дается при ограничении подвижности шеи менее 50% и умеренных болях:
  • больного могут не призвать в мирное время;
  • заменить обычную военную службу альтернативной;
  • деятельность и обязанности на военной службе могут быть облегчены (например, военный может быть освобожден от ежедневных физических занятий, марш-бросков и т. д.)
• Полная непригодность к военной службе устанавливается, если подвижность шейного отдела ограничена более, чем на 50%, и болевые симптомы выражены.

Определяет степень годности призывника военная врачебная комиссия.

Профилактика, прогноз и последствия синдрома короткой шеи

Профилактика данной аномалии невозможна, как и всех врожденных пороков развития.

Чаще всего врожденный синдром короткой шеи остается анатомической особенностью, особо не сказывающейся на жизнедеятельности человека.

Многие люди так и проживают всю жизнь, не догадываясь о том, что являлись носителями этой редкой болезни.

Тем более невелика угроза жизни при этой патологии, если только она не развивается одновременно с серьезными побочными явлениями, затрагивающим внутренние органы и ЦНС.

Самое частое осложнение при синдроме Клиппеля-Фейля — это шейный остеохондроз, причем он может проявляться очень рано. Поэтому люди с данным пороком должны заниматься профилактикой именно шейного остеохондроза.

Видео: Почему нельзя злоупотреблять воротником Шанца.