Остеопороз — не единственное заболевание, причиной которого является неправильное костеобразование. Но если в основе остеопороза лежит недостаточная плотность костной ткани, то фундамент другой патологии — остеосклероза, в корне противоположен:
Кости становятся излишне плотными и твердыми, наподобие мрамора.
Мраморная болезнь, синдром Альберса-Шленберга, остеопетроз — другие названия остеосклероза.
Мраморная болезнь: причины и лечение
Свое название болезнь заслужила неспроста:
- На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
-
Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении
Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся:
примерно один человек из 200 000 ею болеет
Молекулярная теория заболевания такова:
- Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
- Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
- Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу
Признаки остеосклероза
Деформируются и утолщаются кости:
- позвоночника
- грудной клетки
- черепа
- тазобедренного и других суставов
Особенность переломов при мраморной болезни:
Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала
Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:
- Периферический парез или паралич
- Слепота
Признаки мраморной болезни у детей
Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.
Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:
- Они маленького роста
- Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
- Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
- У детей неврологическая симптоматика
- Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
- У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
- Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу
- Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях
Как диагностировать болезнь
При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:
- Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
- На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
- Целиком пораженная кость лишена прозрачности —
это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
- Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
- Сплющенные позвонки
- Утолщение основания черепа и черепной коробки
- Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух
На фото — мраморная болезнь тазобедренных костей:
Последствия остеосклероза
Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:
- Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
- Развиваются сопутствующие патологии:
- трубчатый ацитоз печени
- гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
- кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
- лимфаденопатия
- Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка
Лечение остеопетроза у взрослых и детей
Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:
- Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
- Соблюдения нормального гормональным фона:
Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона - Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов
При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.
На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:
Меры принимаются как консервативные, так и радикальные
- Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу крови
С этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:- Эритропроэтин
- Гамма-интерферон
Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями
- Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
- При начальной стадии заболевания можно провести:
- Ортопедическую коррекцию
- Поддерживающее лечение:
- Массаж
- Занятия плаванием
- Лечебную физкультуру
Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков
- При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:
- трансплантации костного мозга
- замене наиболее поврежденной кости имплантатом
- устранению последствий переломов
Видео: Мраморная болезнь
