Спинальная амиотрофия у детей и взрослых протекает по-разному

Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.

Мутация гена СМА приводит к недостатку белка, который необходим для построения белковых РНК-структур, и к недостаточному развитию поперечнополосатых мышц, преимущественно нижних конечностей, а также шейного отдела и головы.

Болезнь может проявиться с момента рождения, и даже когда плод еще в утробе, и в любой период жизни. У новорожденных спинальная амиотрофия чаще всего приводит к ранней смерти, но в некоторых случаях она может иметь мягкие формы, в основном в пожилом возрасте. Рассмотрим подробнее особенности этой патологии.

Спинальная амиотрофия — все о болезни

История и статистика

СМА — достаточно редкое заболевание, открытое немецким врачом Верднигом в 1891 г. Заболевает ею один человек из 6 — 10 тыс., однако носителем рецессивного гена СМА является каждый 50-й человек.

В 1898 г. Вердниг и еще один ученый Гофман установили, что причиной СМА является дегенеративное поражение и недостаточное количество двигательных (моторных) нейронов передних рогов спинного мозга — SMN (survival motor neurons).

Уже в 20-м веке (в 1956 г.) другие ученые Кугельберг и Веландер открыли менее злокачественную, с более мягкими проявлениями, форму СМА, которой болеют в ювенильном и взрослом возрасте.

Тип наследования при спинальной амиотрофии

Болезнь может наследоваться по любому из типов:

  • аутосомно-доминантному;
  • аутосомно-рецессивному;
  • Х-сцепленному доминантному;
  • Х-сцепленному рецессивному.

В связи с этим, классифицируется очень много разных форм СМА.

Детская форма СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя — носители, то заболеет четвертая часть их потомства.

Аутосомно-доминантный тип наследования СМА приводит к проявлению болезни у детей с вероятностью 50%, даже если болен всего один родитель.

Подробнее о сути наследования можно прочитать в статье о синдроме Марфана.

Виды спинальной амиотрофии

Спинальная мышечная атрофия разделяется на четыре формы:

  • Младенческая (I) — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана: диагностируется с момента рождения до полугода.
  • Промежуточная (II) — болезнь Дубовица: от семи месяцев до полутора лет.
  • Юношеская (III) — б. Кюгельберга-Веландера: после полутора лет.
  • Взрослая (IV): после 35 лет.

Симптомы спинально-мышечной атрофии

Общие симптомы при СМА:

  • поражение проксимальных (средних) мышц и фасций;
  • сохранение чувствительности в большинстве клинических случаев;
  • задержки умственного и психического развития при спинальной мышечной амиотрофии крайне редки;
  • возможна при некоторых видах атрофия не только мышц конечностей, но респираторных, жевательных и глотательных.

Степени тяжести СМА

  • Самой тяжелой и неблагоприятной считается СМА первого вида (младенческая) — спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана, при которой дети не способны совершать активные движения, держать голову, самостоятельно сидеть. С большим трудом дается младенцу кормление, так как ему трудно сосать молоко и глотать его.
  • Меньшей злокачественностью обладает болезнь Дубовица (II промежуточная форма СМА): при ней дети способны сидеть, держать голову и есть, однако ходить всё же неспособны.
  • Наименее тяжелой является юношеская форма: несмотря на мышечную слабость, ребенок способен научиться ходить, однако заболевание хоть и медленно, но прогрессирует и может привести к ранней инвалидности.
  • Четвертая взрослая форма СМА может привести из-за слабости м — ц проксимальных отделов к невозможности самостоятельного передвижения, выпадению рефлексов, но прогноз в отношение длительности жизни при этом остается благоприятным.

Другие виды спинально-мышечной атрофии

Кроме мутации в генах, вызывающих поражение проксимальных мышц, существуют подобные патологии, с разным типом наследования, приводящие к атрофии мышц и фасций дистальных (концевых отделов).

Список их довольно велик, сведем болезни в небольшую таблицу:

Название СМАТип наследованияОсобенности и симптомы
SMAX1Х -сцепленный рецессивныйНаблюдается в основном у пожилых, поражает бульбарные нервы черепа, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2Х — сцепл. рецессивныйВрожденная агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3Х — сцепл. рецессивныйПоражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов
Дистальная ДСМА1аутосомно — рецессивныйВрожденная, поражаются в основном руки, возможны тяжелые дыхательные нарушения
Дистальные формы ДСМА2 — ДСМА5аутосомно — рецессивныйВсе четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДСМА5 диагностируется у молодых.
Дистальная СМА двух типов: VA и VB (DSMAVA и DSMAVB)аутосомно-доминантныйПреимущественно атрофированы верхние конечности.
ДСМА тип 2Dаутосомно — рецессивныйЮношеское и взрослое заболевание с медленным развитием: поражаются и проксимальные, и дистальные м — цы вначале в голенях, затем в руках.
ДСМА тип 7Ааутосомно-доминантныйОчень редкая взрослая форма с поражением голосовых связок.
ДСМА тип 2Ааутосомно-доминантныйРазновидность болезни Шарко (аллельный тип)
Ювенильная SMA (тип HMN1)аутосомно-доминантныйВстречается в юности
Врожденная спинальная амиотрофияаутосомно-доминантныйНарушение иннервации и атрофия м — ц бедер, стоп, коленей с контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки.
SMA Финкеляаутосомно-доминантныйНачинается преимущественно в 35 — 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, а затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция).
SMA Джокелааутосомно-доминантныйПоражаются у взрослых прокс. и дистальные м — цы.
SMA (тип LED1)аутосомно-доминантныйАтрофия нижних конечностей у новорожденных.
SMA типа РМЕаутосомно — рецессивныйАтрофия дистальных мышц с нарушением иннервации и эпилептическими припадками
СМА с врожденными костными переломамиаутосомно — рецессивныйТяжелые симптомы, как при болезни. Верднига-Гоффмана, отягощенные переломами.
СМА с гипоплазиейаутосомно-доминантныйВрожденная аномалия головного мозга с церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития.
СМА ювенильная асимметричного типа--------------Ею болеют молодые индийские мужчины

В этой таблице следует обратить внимание на последние два вида спинальной амиотрофии:

  • СМА с гипоплазией сопровождается отклонениями умственного и психического развития, что не характерно для остальных видом болезни.
  • Асимметричная ювенильная (индийская) амиотрофия не передается по наследству. При этом заболевание после двух-пяти лет вялого течения может стабилизироваться. Симптомы фасцикуляции при этой специфической форме наблюдаются редко.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Способы лечения СМА

Так, в основном применяются следующие препараты:

  • вальпроевая кислота;
  • оксибутират натрия;
  • нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2016 г. для лечения СМА).

Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.

Профилактика СМА

Профилактика спинальной амиотрофии возможна лишь в плане раннего выявления мутации в эмбриональном периоде: проводится ДНК-анализ при помощи специальной биопсии. Положительный результат анализа может быть основанием для прерывания беременности, если так решит мать.

Оценка статьи:
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: